Znaczny wzrost AFP obserwuje się u pacjentów z pierwotnym rakiem wątroby, u niewielkiego odsetka osób z przerzutami nowotworowymi do wątroby, w nowotworach zarodkowych i jajników. Badanie AFP można wykorzystać w diagnostyce różnicowej nowotworów złośliwych i łagodnych W przypadku podwojenia stężenie AFP w czasie 10-80 dni najprawdopodobniej mamy do czynienia z nowotworem złośliwym. AFP jest markerem nowotworowym o bardzo wysokiej czułości i swoistości, dzięki czemu może być wykorzystywany w badaniach przesiewowych u osób z grup wysokiego ryzyka wystąpienia raka wątroby. Pamiętać trzeba, że nienowotworowe choroby wątroby związane z równoczesną jej regeneracją również mogą zwiększać stężenie AFP. Wyniki fałszywie dodatnie w przypadku AFP obserwujemy szczególnie w przebiegu marskości wątroby, infekcji wątroby, toksycznych chorób wątroby (np. paracetamol) lub w innych typach chorób wątroby. W takich wypadkach zazwyczaj obserwuje się umiarkowany wzrost do 100 ng/ml.

Alfa-fetoproteina (marker nowotworowy AFP) jest glikoproteiną, produkowaną już w życiu płodowym przez woreczek żółtkowy, wątrobę i przewód pokarmowy płodu. AFP u kobiet w ciąży może być bardzo wysoka. Nadmierny wzrost poziomu AFP we krwi ciężarnej między 14 a 18 tygodniem ciąży wskazuje na obecność wad rozwojowych cewy nerwowej i mózgu płodu, natomiast obniżenie poziomu na obecność zespołu Downa, dlatego może być także wykorzystywany do badań w kierunku trisomii 21, niskie stężenie AFP utrzymujące się po 10 tygodniu ciąży jest wskaźnikiem obecności zespołu Downa u dziecka.

* krew żylna, surowica